NCS - TBL - 17/04/23 - AULA 8

AULA 8

Material de aula

DNA nada mais é do que uma fita dupla, que se ligam por grupos fosfáticos (fosfodiesteres). Entre suas ligações há ligações acontecendo pelas bases nitrogenadas dos seus nucleotídeos, acontecendo entre bases pareadas exclusivas. Adenina com Tiamina (duas pontes) e Guanina com Citosina(três pontes). São pareadas por pontes de hidrogênios (duas ou três pontes de hidrogênios). Precisa-se fazer leitura da informação genética para formação de proteína. Essa molécula vai ser de maneira aberta, a fita dupla se abre para ser feita uma leitura por um mRNA.

A fita de DNA precisa de uma organização mais condensada pois se não fosse condensada não caberia dentro do núcleo. 46 cromossomos, 46 cromatinas, 46 fitas de DNA que alcançariam 2 mts de comprimento, ou seja, não caberia dentro de uma célula de 100 a 200 micrometros. Você consegue isso enovelando essa fita de DNA tendo vários tipos de organização.

Fita de DNA

Nucleossomo

Cromatina

Cromossomo

Dupla volta em uma estrutura proteica chamada histonas (auxiliam esse enovelamento). Estrutura proteica formada por 8 histonas, sendo que a cada 2 voltas da fita tem uma estrutura proteica globular formada por 8 histona, isso é chamado de nucleossomo. É um empacotamento.

Depois de organizar a fita em nucleossomo sequenciais, enrolam-se os nucleossomos em cima um dos outros, gerando a cromatina.

Cromatina = enovelamento de vários nucleossomos.

O momento do cromossomo é o máximo grau de enovelamento do DNA, só encontramos cromossomos no momento de divisão.

Cromossomo se despiralizar chega na cromatina, desenovela e consequentemente acha o nucleossomo e depois a fita de DNA.

Um gene pode dar origem a uma proteína ou várias proteínas que vão dar características ao ser humano.

Anemia falciforme – Alteração da cadeia beta da hemoglobina está modificada e acaba não ficando ávida por oxigênio, trazendo uma característica estrutural bioquímica diferente, porém que reflete em uma condição biológica diferente, captando menos oxigênio.

As alterações podem ser FÍSICAS, BIOQUÍMICAS, FISIOLÓGICAS e CORPOTAMENTAL.

QAs em sala:

Gametogênese formam células haploides com 23 cromossomos, somando 23(n) da mãe e 23(n) do pai, formando 46(2n). O nome desses cromossomos que guardam informações quanto a tamanho, localização, organização e tem informação duplicada dá-se o nome de Cromossomos Homólogos. Possuem mesmo tamanho e mesma conformação estrutural.

Alternativa D

Questão 2

Cromossomo homólogo tem que ter o mesmo tamanho e a mesma localização de centrômero, além de ter genes equivalentes para a mesmo caráter.

Pode ser heterozigoto para uma característica em questão. Não para várias.

A) I e III estão corretas.

Por exemplo, o pai tem cabelo crespo, a mãe cabelo liso, a junção dos dois genes leva, por exemplo, a um cabelo ondulado. O verde e o azul estão pareado mesmos genes porém alelos.

Gene alelo então, diz respeito ao mesmo caráter a mesma característica, porém tem variações. Por exemplo, cor de olhos.

Genótipo fala sobre a expressão gênica, porém se a fala é sobre aquilo que se manifesta é chamado de fenótipo. (Genótipo ligado a gene, Fenótipo ligado a característica)

Locus – Endereço dos gene característico no ser humano

Hipótese 2p25.3

Cromossomo 2, Braço curto p (p – petit / q braço logo), 25 (região dentro do braço) conta a partir do centrômero para o braço, e 3 é a banda da região 25. Logo o locus gênico do cromossomo é 2p25.3

Fusos acromáticos ou mitóticos (proteínas que vão separar os cromossomos na divisão celular ou seja, acromáticos)

D - Telocêntrico

Questão 4

Existem mutações gênicas e cromossômicas. Gênicas tem alteração em apenas 1 gene e são pontuais e específicas. Mutações cromossômicas fala em relação ao número ou estrutura do cromossomo (faltar ou duplicar alguma porção do cromossomo).

Alternativa D - I e III estão corretas

C – Anomalias cromossômicas numéricas ocorrem por erros no processo de separação dos cromossomos ou cromátides na meiose I ou II

Isso só acontece na Prófase I, uma das etapas da Meiose I.

Erro no processo de separação ou disjunção, que pode acontecer em um par específico ou no conjunto inteiro. Alteração no número é um erro no processo de disjunção ou divisão celular, se a alteração é na estrutura, é por translocação ou quebra desse material genético.

N+/- 1 – Haploide que somou ou perdeu um cromossomo.

Nulissomia, perdeu o par inteiro. Ex falta os dois pares do cromossomo 20 (incompatível com a vida)

TURNER (Monossomia) - inférteis, cardiopatias

Quando o cromossomo sexual é afetado, esse indivíduo vai sobreviver, porém haverá alterações em parte sexual desse indivíduo.

KLINEFELTER

SINDROME DE CRI-DU-CHAT

DUPLICAÇÃO

INVERSÃO

TRANSLOCAÇÃO

MENINA COM SINDROME DE DOWN

SINDROME DE EDWARDS

SINDROME DE EDWARDS

REFLEXÃO: Hoje a aula foi bem produtiva, tivemos alguns conceitos e relacionamos a alguns pontos que utilizaremos em tutoria. Gostei bastante dessa sincronia entre os dois.